Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi thường được thực hiện vào giai đoạn thai được 11 đến 13 tuần 6 ngày, bao gồm siêu âm kết hợp xét nghiệm các chất sinh hoá trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường cấu trúc giải phẫu thai nhi, bất thường nhiễm sắc thể thường gặp( bao gồm Hội chứng Down), bệnh lí tiền sản giật.
Hiện nay vẫn còn những vấn đề xung quanh độ mờ da gáy, Double test, NIPT, vì vậy thông qua bài viết này An Clinic sẽ nói rõ những nhầm lẫn hiện tại xoay quanh các chủ đề trên.
Kết quả siêu âm giai đoạn này phải thể hiện rõ:
- Số lượng thai, số lượng bánh nhau và buồng ối
- Các chỉ số: chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh, nhịp tim thai, độ mờ da gáy, chỉ số PI động mạch tử cung 2 bên.
- Đánh giá giải phẫu thai nhi: xương sọ và não, mặt, cột sống, tim, lồng ngực, bụng, chân tay
- Phần phụ thai nhi: bánh nhau và sự tương quan của nó với vết mổ cũ, dây rốn với vị trí bám, số lượng các động mạch rốn.
Vai trò độ mờ da gáy(NT: Nuchal Translucency) trong sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
Độ mờ da gáy chính là khoảng tích tụ dịch phía sau gáy của thai nhi. Thời điểm đo tốt nhất tương ứng chiều dài đầu mông của thai nhi (CRL) từ 45 đến 84mm.
- Độ mờ da gáy tăng theo tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Có nghĩa là ở cùng 1 thai NT đo ở 11 tuần nhiều khi sẽ thấp hơn khi đo ở 13 tuần. Ngưỡng NT thông thường sẽ dưới 3,5mm.
- Khoảng 75 – 80% thai nhi mang hội chứng Down có NT dày. Nên nếu chỉ đo NT để sàng lọc hội chứng Down thì bạn đã bỏ sót 25% các trường hợp thai nhi bị Down.
- KHÔNG có mối liên quan giữa độ mờ da gáy và tuổi mẹ ở các thai nhi bị Down. Nghĩa là tuổi mẹ lớn nhưng NT thấp, và tuổi mẹ trẻ nhưng NT cao là chuyện thường gặp.
- Nhiều trường hợp đo không chuẩn độ mờ da gáy khi tư thế thai không thuận lợi, gây những lo lắng cho gia đình hoặc những chỉ định xét nghiệm không cần thiết.
Vai trò Double test trong sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
Double test là xét nghiệm máu mẹ xem chỉ số của hai hóc môn là PAPP-A và free β- hCG.
Combined test là sự hiệu chỉnh giữa NT, PAPP-A, freeβ- hCG cho kết quả là những con số thể hiện tỉ lệ nguy cơ. Ở Việt Nam đang dùng ngưỡng ≥ 1/250 trong kết quả đánh giá nguy cơ cuối cùng.
- Nếu nằm trong ngưỡng nguy cơ thấp tức khả năng con bạn bị các bất thường lệch bội là thấp, chứ không phải là chắc chắn không có vấn đề.
- Nếu nằm trong ngưỡng nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn làm NIPT, hoặc sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy trường hợp cụ thể.
- NÊN kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double test, vì khi kết hợp cả hai thì tỉ lệ phát hiện hội chứng Down đến 90%, thậm chí có thể đến 93-96% nếu siêu âm sàng lọc đúng nghĩa.
Đến thời điểm hiện tại, ở Việt Nam, siêu âm + Double test vẫn là phương án đầu tay cũng như hiệu quả trong sàng lọc cộng đồng.
Vai trò NIPT trong sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
Vài năm gần đây, NIPT được nhiều người biết đến, thật sự là cuộc cách mạng trong việc sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể nói chung và hội chứng Down nói riêng trước sinh. Đây cũng là xét nghiệm từ máu mẹ, được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi, tỷ lệ phát hiện là 99,7%. Rào cản lớn nhất của NIPT hiện nay chính là vấn đề tài chính. Chính vì vậy, nếu tiền bạc không là vấn đề đối với bạn, thì tốt nhất vẫn là làm NIPT để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể.
Theo Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (ACOG) và Hiệp hội Di truyền y học Hoa Kì (ACMG), những thai phụ sau nên thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Phụ nữ trên 35 tuổi.
- Có tiền căn bệnh gia đình
- Có tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể.
- Có xét nghiệm tầm soát trước sinh ở 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa bất thường.
- Có nhu cầu và được tư vấn đồng ý thực hiện.
NIPT cung cấp thông tin gì:
- Tương tự các xét nghiệm sàng lọc tiền sản hiện được áp dụng thường quy ( siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu mẹ), NIPT cung cấp nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể còn lại.
- Ngoài ra NIPT còn tầm soát được một số bệnh lí vi mất đoạn thường gặp như hội chứng DiGeorge, Angelman… Đây là những tình trạng bệnh lí ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần và vận động của trẻ sau này nếu không được phát hiện sớm.
- Tuy nhiên, NIPT không có giá trị trong việc tầm soát các bất thường khác như dị tật ống thần kinh hay bất thường tim bẩm sinh.
- NIPT cần được kết hợp với siêu âm sàng lọc hình thái học với thăm khám lâm sàng để đạt giá trị tầm soát và phát hiện cao nhất.
Hiểu hơn về NIPT:
- Kết quả NIPT bình thường KHÔNG chắc chắn thai nhi sẽ bình thường.
- KHÔNG PHẢI làm NIPT càng sớm càng tốt, nên thực hiện NIPT sau khi siêu âm sàng lọc quí I; dựa vào kết quả siêu âm, nghe bác sĩ tư vấn rồi quyết định vì vẫn có nhiều trường hợp sau khi siêu âm cho thấy xét nghiệm NIPT không phù hợp như đa dị tật, NT > 3,5 mm, thai lưu….
- Hiện nay, tình trạng lạm dụng NIPT để biết giới tính để bỏ thai sớm, sẽ gây mất cân bằng dân số và dẫn đến nhiều hậu quả sau này.
- Tóm lại, quan trọng nhất của sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi không phải độ mờ da gáy, hay làm Double test hay NIPT mà là siêu âm sàng lọc đúng nghĩa và một bác sĩ tư vấn đúng để khách hàng tự quyết định xét nghiệm phù hợp với hoàn cảnh bản thân.
Liên hệ: 0236 710 92 55 hoặc đặt lịch hẹn với An Clinic để được thăm khám và tư vấn chăm sóc thai kì một cách trọn vẹn.